すえっこちょうなん

2歳 10月の診察と遺伝子検査

胃瘻を強く勧められたらどうしようと思いつつ臨んだ10月の診察。

午後に摂食指導もあったので、早めの予約。

神経内科では、あと考えられる手が2つくらいで...とぼやく主治医と、とりあえず臭化カリウム増量だね、という話をして終了。
(次の予約日が、人がいっぱいだったので合間の時間に呼びますと言われ、「ま、臭化カリウム増やすだけだしね」と微笑まれ、それはそうだが、そうじゃないだろうと思ったのは置いといて)
で、そう言えば、と、遺伝子検査の結果って来ました?と聞いてみるハハ。
ACTH後に採血してはや2年、3歳の誕生日も近づいて、思い出したので。
が、先生の答えは「まだですね~。まあ、忘れた頃に来ると思って~」
だから忘れてたんだってー!
それにしても、なんかデジャビューと思ったら、多分1年前くらいに同じ答えを聞いた気が。
メール見落としてんじゃないの?と胸中つぶやきながらも、「ここまで見つからないってことは、あってもなかなか珍しい異常ってことでしょうか?」と聞いてみるハハ。すえっこの病状の原因もだけど、遺伝性の異常だった場合、姉ズのことも気になるのだ~と言うハハへの先生の答え。

・とりあえず、既知の遺伝子の異常ではない。(すえっこの受けてるのは脳の疾患の分野の検査)
・遺伝性の場合、両親同士の組み合わせにもよるので、キャリアだとしても、こどもに疾患が出る可能性はあまりないのでは。

あれ?
ここまで結果が来ないので、チチハハは異常がないと思ってたハハ。でも、両方がキャリアの可能性もあるのか!
それはそれで、ハハきょうだいのこれからに関わるんじゃない?
(チチきょうだいは既婚、ハハより5-10歳年上なので、これから出産はなさげなのでヨシ)
と思うとあってもなくても早く結果知りたいなあと思ったり。

というわけであまり内容の濃くなかった神経内科のあとは、緊張の小児科。
しかーし、今更という感じで胃瘻の胃の字も出ず、ICUを避けるには熱を出す前の受診がいいかもねと言って終わり、一安心。




この後は摂食指導だー!

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